Você sabe o que é amniocentese genética?
Existem pessoas com maior probalidade de ter bebês com problemas graves de saúde ou anormalidades. Elas são:
- Mulheres com mais de 35 anos
- Mulheres com histórico médico de doença hereditária como anemia falciforme ou distrofia muscular
- Mulheres que tiveram bebês com problemas genéticos em outra gravidez
Um teste de amniocentese tem de 98 a 99% de precisão para identificar anormalidades cromossômicas, defeitos no tubo neural e distúrbios genéticos.
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O que acontece no exame de amniocentese?
O procedimento é invasivo e nele o médico tem a chance de examinar materiais genéticos do fluído amniótico que envolve o feto.
Realizado entre 15 semanas e 18 semanas de gestação.
Durante o teste de líquido amniótico, uma agulha espinhal é inserida com o apoio de um ultrassom até um local seguro dentro do saco amniótico.
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Como o fluido é analisado?
O DNA fetal é examinado para procurar por anormalidades genéticas em um laboratório. Nesta análise será possível avaliar a saúde do feto e detectar possíveis problemas.
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Alguns problemas podem ser tratados durante a gravidez quando descobertos, por isso a importância do exame.
A amniocentese pode ajudar no diagnóstico da síndrome de Down em um estágio inicial da gravidez.
Também é capaz de detectar a doença RH, que leva anemia grave no feto. Neste caso, uma transfusão de sangue pode ser possível para tratamento.
A amniocentese pode detectar várias condições como:
- Síndrome de Down
- Anemia falciforme
- Talassemia
- Trissomia 13 (síndrome de Patau)
- Trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edward
- X frágil ou síndrome de Martin-Bell
- Espinha bífida e outros defeitos do tubo neural.
Quando a gravidez esta em um estágio avançado, o exame pode detectar infecção, incompatibilidade de RH, maturidade pulmonar e descompressão de polidrâmnio.
Também é possível gerenciar rupturas precoces de membranas, marcadores inflamatórios do líquido amniótico e ajuda o médico a tomar decisões sobre a segurança do parto.
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Indicações
O feto é considerado em risco de problemas genéticos ou de desenvolvimento quando:
- História familiar ou criança anterior com uma condição genética, como a síndrome de Down
- Risco de defeitos do tubo neural aberto, como na espinha bífida
- 35 anos ou mais na data estimada do parto
- Risco de doença genética ligada ao sexo, como a hemofilia ou a distrofia muscular de Duchenne
- Outras situações consideradas graves
A amniocentese também pode avaliar:
- Maturidade pulmonar nos casos de parto prematuro como possibilidade
- Determinar a paternidade com 99% de precisão
